Các nhà khoa học Nhật Bản đã đạt được một phát hiện quan trọng trong việc tìm hiểu về cơ chế hoạt động của virus bạch cầu HTLV-1, một loại virus có khả năng trốn tránh hệ miễn dịch trong nhiều thập kỷ. Phát hiện này không chỉ mở ra triển vọng mới trong điều trị HTLV-1 mà còn có thể ứng dụng trong việc đối phó với các loại retrovirus nguy hiểm khác như HIV.

Nhóm nghiên cứu thuộc Đại học Kumamoto, do Giáo sư Yorifumi Satou đứng đầu, đã xác định được một vùng đặc biệt trong bộ gene của HTLV-1, có chức năng ức chế hoạt động của virus. Vùng gene này có khả năng tuyển mộ các yếu tố phiên mã của tế bào người, đặc biệt là phức hợp RUNX1, để kìm hãm hoạt động của virus, đưa nó vào trạng thái ngủ yên. Cơ chế này cho phép virus lẩn tránh sự phát hiện của hệ miễn dịch trong thời gian dài.

Để xác minh phát hiện của mình, nhóm nghiên cứu đã thực hiện các thử nghiệm quan trọng. Khi đoạn ức chế của HTLV-1 bị loại bỏ hoặc đột biến, virus hoạt động mạnh hơn và dễ bị hệ miễn dịch tiêu diệt. Điều này cho thấy vai trò quan trọng của đoạn gene ức chế trong việc kiểm soát hoạt động của virus.

Đặc biệt, khi đưa đoạn ức chế này vào virus HIV, các nhà khoa học nhận thấy HIV cũng giảm hoạt động rõ rệt, giống như đi vào trạng thái ngủ tiềm ẩn. Điều này cho thấy rằng đoạn gene ức chế này có thể có tác dụng lên nhiều loại retrovirus, không chỉ HTLV-1.

Giáo sư Satou nhận định rằng phát hiện này là một bước tiến quan trọng trong việc hiểu được chiến lược tiến hóa của virus. Ông tin rằng nghiên cứu này có thể giúp phát triển phương pháp điều trị mới, không chỉ cho HTLV-1 mà còn cho các loại retrovirus nguy hiểm khác như HIV. Việc hiểu rõ hơn về cơ chế hoạt động của virus sẽ giúp các nhà khoa học tìm ra các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.

Hiện tại, nhóm nghiên cứu tiếp tục tìm hiểu về cơ chế hoạt động của đoạn gene ức chế này và cách nó có thể được ứng dụng trong việc phát triển các phương pháp điều trị mới. Với phát hiện này, hy vọng mới trong việc điều trị các bệnh do retrovirus gây ra đã xuất hiện, và các nhà khoa học đang lạc quan về tương lai của việc đối phó với những loại virus nguy hiểm này.

Theo thông tin từ Science Daily, nghiên cứu này đã được công bố trên tạp chí Nature.

Các nhà khoa học đã phát hiện một mối liên kết đáng ngạc nhiên giữa vitamin D và một gen duy nhất có tên SDR42E1. Gen này đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ thể hấp thụ vitamin D, một chất dinh dưỡng cần thiết cho xương, cơ và hệ miễn dịch. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng gen này cũng đóng vai trò mạnh mẽ trong việc phòng chống ung thư. Khi họ tắt gen này trong các tế bào ung thư, các khối u đã ngừng phát triển.

Khám phá này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới nhằm ngăn chặn gen này để chống lại ung thư hoặc tăng cường nó để cải thiện sức khỏe trong các tình trạng khác như bệnh tự miễn. Vitamin D đóng vai trò quan trọng trong cơ thể, không chỉ là một chất dinh dưỡng quan trọng mà còn là thành phần xây dựng cho calcitriol, một loại hormone giúp cơ thể hấp thụ canxi và phosphate – các khoáng chất cần thiết cho xương khỏe mạnh.

Calcitriol cũng hỗ trợ chức năng cơ và dây thần kinh khỏe mạnh, điều chỉnh sự phát triển của tế bào và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì chức năng đúng của hệ miễn dịch. Trong một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Frontiers in Endocrinology, các nhà khoa học đã xác định gen SDR42E1 là cần thiết cho việc cơ thể hấp thụ vitamin D thông qua hệ tiêu hóa và xử lý nó tiếp theo.

Phát hiện này có thể có ý nghĩa lớn đối với các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu, đặc biệt là trong lĩnh vực chăm sóc ung thư. Khi ngăn chặn hoặc ức chế SDR42E1, có thể ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư một cách có chọn lọc, theo Tiến sĩ Georges Nemer, giáo sư và phó dean nghiên cứu tại Đại học College of Health and Life Sciences tại Đại học Hamad Bin Khalifa ở Qatar.

Đội nghiên cứu được thúc đẩy bởi các nghiên cứu trước đó đã liên kết một đột biến cụ thể trong gen SDR42E1, nằm trên nhiễm sắc thể 16, với sự thiếu hụt vitamin D. Đột biến này đã rút ngắn sản phẩm protein của gen, khiến nó không hoạt động. Để khám phá vai trò của nó sâu hơn, đội nghiên cứu đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR/Cas9 để vô hiệu hóa SDR42E1 trong một dòng tế bào ung thư đại trực tràng được gọi là HCT116.

Các tế bào này thường biểu hiện mức độ cao của SDR42E1, cho thấy rằng gen này có thể rất quan trọng đối với sự sống sót của chúng. Khi gen bị vô hiệu hóa, các tế bào ung thư không còn có thể phát triển mạnh. Hàng nghìn gen phản ứng – và khối u thu nhỏ khi bản sao SDR42E1 bị lỗi được đưa vào, khả năng sống sót của các tế bào ung thư giảm xuống 53%. Không ít hơn 4.663 gen ‘xuôi dòng’ đã thay đổi mức độ biểu hiện của chúng, cho thấy rằng SDR42E1 là một công tắc phân tử quan trọng trong nhiều phản ứng cần thiết cho sức khỏe của tế bào.

Những kết quả này cho thấy rằng ức chế gen có thể giết chết tế bào ung thư một cách có chọn lọc, trong khi để các tế bào lân cận không bị tổn thương. Một con đường hai chiều: chống ung thư hoặc tăng cường sức khỏe kết quả của chúng tôi mở ra các lộ trình tiềm năng mới trong ung thư học chính xác, mặc dù việc dịch thuật lâm sàng vẫn cần xác thực đáng kể và phát triển lâu dài, theo Tiến sĩ Nagham Nafiz Hendi, giáo sư tại Đại học Trung Đông ở Amman, Jordan.

Tuy nhiên, việc cắt giảm SDR42E1 không phải là ứng dụng duy nhất có thể được các nhà nghiên cứu nghĩ đến. Kết quả hiện tại cho thấy rằng SDR42E1 có thể cắt hai cách: tăng nhân tạo mức độ SDR42E1 trong các mô cục bộ thông qua công nghệ gen có thể có lợi tương tự, tận dụng các hiệu ứng sức khỏe đã biết của calcitriol.

Có thể tăng cường gen giúp ích trong các bệnh khác? Bởi vì SDR42E1 có liên quan đến chuyển hóa vitamin D, chúng tôi cũng có thể nhắm mục tiêu vào nó trong bất kỳ bệnh nào khác mà vitamin D đóng vai trò điều tiết, theo Tiến sĩ Nemer. Ví dụ, các nghiên cứu về dinh dưỡng đã chỉ ra rằng hormone này có thể giảm nguy cơ ung thư, bệnh thận và rối loạn tự miễn và trao đổi chất.

Tuy nhiên, các ứng dụng rộng rãi hơn phải được thực hiện một cách thận trọng, vì ảnh hưởng lâu dài của SDR42E1 đối với sự cân bằng vitamin D vẫn cần được hiểu đầy đủ. Tham khảo: SDR42E1 modulates vitamin D absorption and cancer pathogenesis: insights from an in vitro model, của Nagham Nafiz Hendi và Georges Nemer, 27 tháng 5 năm 2025, Frontiers in Endocrinology. DOI: 10.3389/fendo.2025.1585859

Một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Nature đã đề xuất một phương pháp mới để ngăn chặn sự lây lan của ký sinh trùng gây bệnh sốt rét thông qua vết đốt của muỗi. Các nhà khoa học đã tìm ra cách để ‘mạch ngắn’ ký sinh trùng này bằng cách chỉnh sửa gene của muỗi, mở ra hy vọng mới trong cuộc chiến chống lại căn bệnh gây tử vong này.

Bệnh sốt rét được gây ra bởi ký sinh trùng Plasmodium, được truyền cho người qua vết đốt của muỗi nhiễm bệnh. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm có hơn 250 triệu người trên toàn thế giới bị muỗi truyền ký sinh trùng này. Để lan rộng, ký sinh trùng cần hoàn thành một hành trình phức tạp bên trong cơ thể muỗi. Đầu tiên, muỗi hút máu từ người bị nhiễm bệnh, sau đó ký sinh trùng di chuyển đến ruột của muỗi. Tại đây, chúng phải đối mặt với một thách thức lớn là di chuyển ra khỏi ruột và vào khoang cơ thể, nơi ký sinh trùng phát triển thành một dạng khác. Sau đó, chúng di chuyển đến tuyến nước bọt của muỗi, nơi chúng sẵn sàng lây nhiễm cho người tiếp theo bị đốt.

Để thực hiện bước nhảy quan trọng này, ký sinh trùng phụ thuộc vào một loại protein do chính muỗi tạo ra. Tuy nhiên, một số muỗi có biến thể của protein này dường như phá vỡ hành trình của ký sinh trùng. Các nhà khoa học tại Đại học California San Diego đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR để thay đổi biến thể của protein này trong muỗi. Chỉ với một thay đổi nhỏ, việc chỉnh sửa chỉ một amino acid trong gene đã đủ để ngăn chặn hầu hết ký sinh trùng di chuyển đến đích cuối cùng trong muỗi.

Các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ sử dụng ‘gene drive’ để phổ biến thay đổi có lợi này trong toàn bộ quần thể muỗi. Gene drive là các chuỗi DNA có thể được chèn vào genome và thay đổi quy tắc di truyền thông thường. Tuy nhiên, phương pháp này còn gây tranh cãi và chưa được sử dụng bên ngoài phòng thí nghiệm do lo ngại về hậu quả không mong muốn. Các nhà nghiên cứu cho biết sẽ cần vài năm nữa để có thể tiến hành thử nghiệm thực địa.

Giáo sư Joseph S. Maresh tại Viện Scripps Research và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Việc chỉnh sửa gene trong muỗi có thể là một công cụ mạnh mẽ để chống lại bệnh sốt rét. Tuy nhiên, chúng tôi cần phải thận trọng và đảm bảo rằng bất kỳ phương pháp nào được sử dụng đều an toàn và hiệu quả.”

Nghiên cứu này cho thấy về nguyên tắc, một chỉnh sửa nhỏ trong genome có thể khiến toàn bộ quần thể muỗi không thể truyền bệnh sốt rét deadly này. Các nhà khoa học hy vọng rằng một ngày nào đó, họ sẽ có thể sử dụng công nghệ này để giảm thiểu số lượng người bị nhiễm bệnh sốt rét trên toàn thế giới.